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DILLON, que vive con Duchenne.

Acerca de Duchenne

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Si usted o un ser querido han recibido o sospechan un diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne, es probable que tengan muchas preguntas, incluida “¿Qué es Duchenne?”

La distrofia muscular de Duchenne es una afección genética poco frecuente que se caracteriza por daño muscular y debilidad progresivos.

Esta enfermedad rara, que a veces se acorta a DMD o Duchenne, es causada por una mutación genética que impide que el cuerpo produzca una proteína llamada distrofina. La distrofina actúa como un amortiguador cuando los músculos se contraen. Sin distrofina, los músculos se dañan y se debilitan cada vez más. También pueden perder la capacidad de repararse a sí mismos después de una lesión. Con el tiempo, los niños con Duchenne tendrán problemas para caminar y respirar, y finalmente, el corazón y los músculos que los ayudan a respirar dejarán de funcionar. Duchenne es una enfermedad progresiva e irreversible. Si bien ha habido muchos avances en el manejo de Duchenne, actualmente no existe una cura.

Duchenne afecta principalmente a los hombres; 1 de cada 3500 a 5000 niños nacidos en todo el mundo tienen Duchenne. En casos muy poco frecuentes, también puede afectar a las mujeres. 

Signos y síntomas de Duchenne

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No camina hasta los ~18 meses de edad

Camina sobre los dedos de los pies con las piernas separadas, camina con el abdomen hacia afuera, o ambos

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Se cae con frecuencia

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Necesita ayuda para levantarse del suelo o usa los brazos subiéndolos por el cuerpo para poder levantarse (maniobra de Gower)

Agrandamiento de las pantorrillas

Siente fatiga

Desafíos emocionales/conductuales (depresión, está enojado o comportamiento argumentativo)

Problemas de aprendizaje y memoria

Tiene un retraso en el habla

Trastornos neurológicos y de salud mental (trastorno por déficit de atención con hiperactividad [TDAH], ansiedad, trastorno del espectro autista, epilepsia)

Si nota algún signo o síntoma que le preocupe, use nuestra Guía para hablar con el médico para ayudar a guiar una conversación con el médico de su hijo.

Avance de la enfermedad

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Con el tiempo, la distrofia muscular de Duchenne debilita los músculos del cuerpo.

Una vez que el tejido muscular ha desaparecido, este ya no se puede "corregir," y es por esto que Duchenne se considera una enfermedad irreversible. Sin embargo, algunas opciones de tratamiento para Duchenne pueden ayudar a retrasar el avance de la enfermedad.

En las primeras etapas de Duchenne, la enfermedad afecta principalmente a los músculos de la cadera y los muslos. Esto puede hacer que al paciente se le dificulte ponerse de pie, subir escaleras y mantener el equilibrio.

A medida que la enfermedad avanza, afecta a los músculos de los hombros y los brazos, lo que causa dificultades funcionales, como levantar los brazos. También afecta a otros músculos de las piernas y el tronco, así como a los músculos que permiten respirar y que el corazón funcione. La velocidad a la que avanza la enfermedad varía de un niño a otro, y se basa en diversos factores.

La imagen a continuación muestra signos clínicos y musculares que pueden ocurrir a diversas edades. Tenga en cuenta que la progresión de Duchenne varía mucho de una persona a otra. Los rangos de edad que se muestran son aproximados, y cada niño puede progresar de manera diferente.

La figura muestra signos clínicos y musculares que pueden ocurrir a diversas edades. Tenga en cuenta que la progresión de Duchenne varía mucho de una persona a otra. Los rangos de edad que se muestran son aproximados, y cada niño puede progresar de manera diferente.

De 0 a 4 años

• Inflamación poco después del nacimiento
• Fibrosis muscular (cicatrización) que se observa a partir de 1 año de edad
• Retrasos motores
• Otros retrasos, p. ej., en el habla

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De 5 a 7 años

• Debilidad muscular progresiva
• Agrandamiento de las pantorrillas
• Camina sobre los dedos de los pies
• Dificultad para ponerse de pie desde una posición acostado boca arriba
• Acumulación de grasa en el músculo

De 8 a 11 años

• Retrasos de los hitos motores
• Disminución de la capacidad para caminar
• Uso de silla de ruedas una parte del tiempo

De 12 a 19 años

• Disminución de la función de las extremidades superiores, los pulmones y el corazón
• Pérdida de ambulación
• A menudo se requiere respiración asistida
• Incapacidad para realizar actividades de la vida diaria

Adolescentes y mayores

• Aumento de los problemas cardíacos
• Insuficiencia cardíaca
• Reducción grave de la esperanza de vida

Importancia de la distrofina

La proteína distrofina es necesaria para que los músculos funcionen correctamente. Está ausente o se encuentra en cantidades muy pequeñas en las personas con Duchenne. Sigamos aprendiendo sobre esta importante proteína.

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¿Qué son las proteínas?

Las proteínas son los bloques de construcción para casi todos los tejidos del cuerpo, y son esenciales para que el cuerpo pueda funcionar. Cada proteína tiene una función específica, como ayudar a digerir la comida, ayudar con el crecimiento del cabello y de las uñas, o ayudar a combatir infecciones. Para producir proteínas, el cuerpo necesita instrucciones sobre qué proteínas debe elaborar y cómo hacerlo. Estas instrucciones se encuentran en partes del ADN llamadas genes.

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¿Qué es la distrofina?

La distrofina es una proteína que se encuentra en las células musculares. Es parte de un grupo de proteínas que trabajan en conjunto para fortalecer las fibras musculares y protegerlas de lesiones cuando los músculos se contraen y se relajan. Aunque la distrofina existe en pequeñas cantidades en el cuerpo (0.002 % de la proteína muscular total), desempeña un papel vital. Dentro de una célula muscular, la distrofina tiene una función muy importante. Conecta la estructura de soporte interna de la célula, o citoesqueleto, con la “piel” externa de la célula, también conocida como membrana celular muscular. Ahí actúa como un resorte de trampolín, protegiendo a las células musculares del daño causado por el desgaste normal debido a la contracción muscular. En Duchenne, la falta de proteína distrofina provoca un ciclo de degeneración, inflamación y fibrosis de las células musculares, que daña el tejido esquelético, pulmonar y del músculo cardíaco.

¿Qué sucede cuando se padece Duchenne?

Duchenne es causada por errores en el gen de la distrofina que provocan que se produzca poca distrofina o ninguna en absoluto. Lo más común es que falte uno o más exones (una parte del gen), y que el resto de los exones no se puedan unir adecuadamente. Debido a este error en las instrucciones genéticas, las células no pueden producir distrofina. Sin la distrofina, las células musculares se dañan y, con el tiempo, son reemplazadas por tejido cicatricial y grasa mediante un proceso llamado fibrosis.

Si está comenzando a aprender sobre Duchenne, estas comunicaciones pueden ser útiles.

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