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DILLON, que vive con Duchenne.

El papel de la genética en Duchenne

Mutaciones genéticas

Una mirada más cercana a las instrucciones de nuestro cuerpo

Los aminoácidos y las proteínas son los componentes básicos de la vida. El cuerpo utiliza aminoácidos para producir proteínas, las cuales son fundamentales para que este funcione. Cada proteína tiene un trabajo específico, como ayudar a digerir la comida, con el crecimiento del cabello y de las uñas, o a combatir infecciones. Para producir estas importantes proteínas, el cuerpo necesita instrucciones sobre qué proteínas debe elaborar y cómo hacerlo. Estas instrucciones se encuentran en el ácido desoxirribonucleico (ADN).

ADN es la abreviatura de ácido desoxirribonucleico. Se encuentra en prácticamente todas las células del cuerpo y contiene toda nuestra información genética.

Una parte o sección del ADN se denomina gen. Cada gen está formado por partes más pequeñas, llamadas intrones y exones. Cuando el cuerpo necesita elaborar una proteína, las instrucciones que contiene el ADN se envían a una molécula similar llamada ácido ribonucleico o ARN. Durante este proceso, los intrones se eliminan y todos los exones se unen para crear una larga cadena de instrucciones, que luego es transportada hacia otra parte de la célula por al ARN mensajero (ARNm).

Una vez allí, las partículas de las células llamadas ribosomas “leen” las instrucciones y elaboran la proteína correcta mediante el uso de aminoácidos.

Mutaciones genéticas in Duchenne

El ARNm que se muestra a continuación proviene del gen de la distrofina y contiene 79 exones que se unen para elaborar las instrucciones para producir la proteína distrofina. Los investigadores han descubierto que las mutaciones, o los errores, en el gen de la distrofina alteran las instrucciones para la producción de distrofina.

mutation

Estos son algunos tipos de mutaciones:

  • Deleciones mayores:  Falta uno o más exones en el gen de la distrofina.
  • Duplicaciones mayores:  Uno o más exones tienen copias adicionales en el gen de la distrofina.
  • Otros cambios: pequeños cambios, como pequeñas deleciones o cambios en una sola letra en las instrucciones.

La mutación más frecuente en personas con Duchenne es la deleción de uno o más exones. Como en un rompecabezas, estas piezas faltantes impiden que el resto de los exones se unan correctamente. Esto provoca errores en las instrucciones para producir la proteína distrofina, por lo que el cuerpo no puede producir una proteína funcional.

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Herencia de mutaciones genéticas en Duchenne

Duchenne es un trastorno genético que se puede heredar. Aunque es posible que una persona sin historial familiar padezca esta enfermedad, es más frecuente que sea hereditaria. Para comprender cómo se hereda la enfermedad, debemos analizar la genética más detalladamente.

Los cromosomas son las partes de las células que contienen el ADN. Normalmente, las personas sanas poseen 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Estos pares contienen todas las instrucciones que el cuerpo necesita para formar nuestra identidad. Los cromosomas se heredan de los padres.

Uno de estos pares de cromosomas determina si el bebé será niño o niña. Las niñas tienen 1 cromosoma X de su madre y 1 cromosoma X de su padre, mientras que los niños tienen 1 cromosoma X de su madre y 1 cromosoma Y de su padre.

testing carrier

Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la mutación genética que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X.

Si una mujer tiene la mutación que causa Duchenne en uno de sus cromosomas, se considera portadora. Como portadora, es probable que no presente síntomas de la enfermedad, pero tiene la capacidad de transmitir la enfermedad a sus hijos. No es una certeza que la mujer vaya a transmitir la mutación a su hijo. Normalmente, existe una probabilidad de 25 % de que tenga un varón con Duchenne, una probabilidad de 25 % de que tenga una niña portadora y una probabilidad de 50 % de que tenga un bebé sin la mutación.

Asesoría genética

Comprender la causa genética de Duchenne

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Proporcionarle una guía sobre los problemas genéticos, incluida la planificación familiar

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Analizar las pruebas genéticas, incluida la interpretación de los resultados
 

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Recomendarle servicios de apoyo comunitarios o estatales, según corresponda

¿Dónde puedo encontrar un asesor en genética?

Probablemente se reunirá con un asesor en genética en el consultorio de un médico. Las clínicas especializadas, como las clínicas de la Asociación de Distrofia Muscular (MDA) y los centros de atención, como los Centros de atención de Duchenne certificados por PPMD, también tienen asesores en genética que pueden ayudarlo.

El Registro de Duchenne, un programa de PPMD, también puede ayudarlo a tener acceso a pruebas genéticas y asesores en genética. Si usted o su hijo necesitan pruebas genéticas, comuníquese con los Coordinadores del Registro de Duchenne, en coordinator@duchenneregistry.org. El programa Decode Duchenne también ofrece pruebas genéticas gratuitas para solicitantes cualificados.

La Sociedad Nacional de Asesores en Genética (NSGC) ofrece variados servicios de apoyo, información y recursos sobre asesoría genética y pruebas genéticas.

Exon deletion tool

Si su hijo ya ha tenido una prueba genética y la mutación es una eliminación del exón, esta herramienta educativa puede ayudarlo a prepararse para una discusión con el médico o consejero genético de su hijo. Si no sabe cómo eliminar el exón de su hijo, aprenda más sobre las pruebas genéticas.

Ingrese la eliminación del exón de su hijo

Exon
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Exon

Instrucciones: Ingrese el primer y último número relacionados con la omisión de su hijo en los campos a continuación. Si su hijo tiene una sola omisión, ingrese el mismo número en los dos campos. Por ejemplo: 12-12, 12-14, 12-75.

Esta herramienta educativa está diseñada para proporcionar información sobre las deleciones de exón, y cuyo objetivo no es ser usado como base de diagnóstico, ni decidir un curso de tratamiento de Duchenne. Esta herramienta no incluye puntos de mutación ni otras mutaciones pequeñas, duplicaciones, ni rangos múltiples de deleción (p. ej., 14-19 Y 37-50) o creación de un codón de terminación con posibles terapias. Asegúrese de hablar con el médico de su hijo o asesor en genética sobre los resultados de la prueba genética.

La detección temprana de Duchenne es de vital importancia.

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