FINN, que vive con Duchenne,
y su hermano.
El control de Duchenne
Si bien actualmente no existe una cura para Duchenne, hay diversas opciones disponibles para ayudar a controlar la afección. Estas incluyen enfoques que abordan los síntomas de Duchenne, así como otras que podrían retrasar el avance de la enfermedad.
Otras formas de ayudar a controlar el efecto de la enfermedad incluyen el manejo de la nutrición, la fisioterapia, la terapia del habla o la terapia psicosocial.
Esteroides
Esteroides
Los esteroides, especialmente un tipo de esteroides llamado corticoesteroides, son los medicamentos que se utilizan con más frecuencia para controlar los síntomas de Duchenne. Un médico puede recetarlos para disminuir la progresión del daño y de la debilidad musculares causados por la enfermedad. Los corticoesteroides funcionan, en parte, reduciendo la inflamación (o hinchazón) en los músculos. También pueden ayudar a que el corazón y los pulmones conserven su fuerza durante más tiempo, a reducir las probabilidades de tener una columna demasiado desviada (escoliosis) y a ampliar el periodo ambulatorio. Sin embargo, los médicos tienen diferentes opiniones sobre cuáles son los mejores tipos y dosis de corticoesteroides.
Estrategias de omisión de exones
Muchas personas con Duchenne tienen una mutación genética en la que faltan uno o más exones (una parte de un gen) en el gen de la distrofina.
El gen de la distrofina es el gen más grande del cuerpo, compuesto por 79 exones que se unen para formar las instrucciones pata la producción de distrofina. La causa más frecuente de Duchenne es una mutación genética en la que faltan uno o más exones.
La omisión de exones permite que el cuerpo "omita errores" en el gen de la distrofina para producir una forma más corta de distrofina.
Obtenga más información sobre cómo se pretende que funcione la omisión de exones:
Piense en los exones como los vagones de un tren de juguete, cada uno con una conexión especial que permite conectar un vagón a otro. Las conexiones entre los vagones deben coincidir, de modo que se puedan conectar entre sí y que sea posible que el tren se mueva.
Los exones faltantes son como vagones de tren que faltan. Cuando faltan uno o más vagones, las conexiones entre ellos ya no coinciden.
Si saltamos un exón, o vagón, determinado, podemos restablecer la conexión entre los vagones restantes para crear un tren más corto.
Fíjese que los tratamientos de omisión de exones están diseñados para pacientes con mutaciones susceptibles en el gen de la distrofina (DMD). Estas mutaciones se determinan mediante pruebas genéticas.
Terapia psicosocial, cognitiva y conductual
Terapia psicosocial, cognitiva y conductual
Los pacientes con Duchenne también pueden tener síntomas cognitivos, como retrasos en el habla y el lenguaje; síntomas psicológicos, como ansiedad, enojo y depresión; y síntomas conductuales, como problemas para interactuar con otras personas, permanecer quietos o concentrarse. La terapia psicosocial y cognitiva, como la terapia del habla y del lenguaje, puede ayudar con estos síntomas. Periódicamente, el médico de su hijo evaluará el comportamiento y el aprendizaje, así como su funcionamiento emocional, psicológico y social.
Los niños con Duchenne también tienen más probabilidades de tener un trastorno del espectro autista (TEA). Los síntomas del TEA incluyen ansiedad, dificultad para sobrellevar la incertidumbre, sensibilidad extrema a la luz y al sonido, comunicación social deficiente, movimientos y lenguaje repetitivos, así como intereses restringidos (intereses marcados en temas específicos).
Si su hijo tiene síntomas de TEA, asegúrese de mencionarlo al médico de su hijo, quien podría derivarlo a un psicólogo o psiquiatra. En los sitios web de Autism Speaks y PPMD se analizan diferentes tipos de terapias para el TEA, que incluyen el análisis conductual aplicado, tiempo de suelo (“Floortime”), TEACCH y la intervención para el desarrollo de relaciones. Muchas de estas terapias son terapias conductuales diseñadas para mejorar las habilidades sociales y de comunicación.
Terapia de mantenimiento diaria
Terapia de mantenimiento diaria
La fisioterapia puede ser útil para mantener la flexibilidad, la fuerza y la función física. Por ejemplo, el estiramiento diario y el uso de férulas nocturnas o aparatos ortopédicos en los pies y los tobillos pueden ayudar a mantener la movilidad de las articulaciones. La natación y la terapia acuática también pueden ser útiles para mantener la movilidad articular y prevenir el acortamiento y la contracción de los músculos. Si su hijo no es ambulatorio, los dispositivos para estar de pie, así como los asientos personalizados y las funciones de posicionamiento eléctrico en sillas de ruedas, también pueden ayudar a prevenir la contracción muscular.
Cure Duchenne ofrece una gama completa de recursos de fisioterapia para familias de niños con Duchenne, además de proporcionar un programa de certificación para fisioterapeutas que buscan la capacitación especializada necesaria para abordar las necesidades únicas de las personas con Duchenne.
Control de afecciones asociadas
Control de afecciones asociadas
Los pacientes con Duchenne pueden necesitar medicamentos para afecciones que a menudo se asocian con Duchenne. Una de estas afecciones es la enfermedad cardíaca, incluidos los problemas del ritmo cardíaco y la insuficiencia cardíaca. Los medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA), los bloqueadores de los receptores de angiotensina (BRA) y los inhibidores beta-adrenérgicos se usan comúnmente para tratar la enfermedad cardíaca asociada con Duchenne. Las personas con Duchenne también pueden tener afecciones pulmonares o dificultades para respirar, como falta de aire, taponamiento por mucosidad (mucosidad atorada en los pulmones) y neumonía. Las terapias incluyen tos asistida manual o mecánicamente (con un dispositivo de asistencia) para eliminar la mucosidad de los pulmones, así como ventilación con dispositivos de presión positiva en las vías respiratorias para mejorar la respiración durante el sueño.
La osteoporosis es una afección frecuente entre las personas con Duchenne que reciben tratamiento con esteroides, y puede provocar fracturas en los huesos de las piernas o en las vértebras de la columna vertebral. Estas fracturas pueden a su vez provocar la pérdida de ambulación prematura, dolor de espalda crónico y anomalías de la columna vertebral. El bisfosfonato intravenoso se usa a menudo para tratar la osteoporosis en Duchenne. El estiramiento, las férulas, los aparatos ortopédicos y la cirugía también se utilizan para controlar y prevenir fracturas, contracturas y curvatura de la columna vertebral (consulte la sección Terapia de mantenimiento diaria, más arriba).
¿Dónde más puedo encontrar apoyo?
El equipo de asistencia de su hijo estará allí para trabajar con usted y su familia en cada paso del camino. Un equipo de asistencia multidisciplinario para Duchenne puede incluir a numerosas personas, cada una especializada en diferentes áreas. El equipo de asistencia de su hijo estará estructurado según las necesidades de su familia, y generalmente es dirigido por un especialista neuromuscular.
Un equipo de asistencia para Duchenne puede
incluir los siguientes especialistas:
