Cada familia que convive con Duchenne tiene una historia distinta. Muchos solo reciben el diagnóstico después de meses o años de visitas al médico. Cada niño se desarrolla a su propio ritmo, por lo que es posible que un pediatra no tome medidas inmediatas cuando un niño tarde en aprender a sentarse, pararse o caminar. Sin embargo, con el paso del tiempo, los retrasos que se observan en los niños con Duchenne se vuelven más preocupantes.
El proceso de diagnóstico suele involucrar una serie de pasos para confirmar si se trata de Duchenne. Recibir un diagnóstico formal y comprender cuál es la mutación específica de su hijo es un paso fundamental para determinar un camino para la atención, ya sea mediante el control de la enfermedad o al participar en ensayos clínicos para posibles tratamientos.
¿Cómo se diagnostica Duchenne?
Solo un médico puede diagnosticar con precisión a un niño con Duchenne. Si el pediatra de la familia cree que su hijo necesita realizarse más pruebas, el primer paso puede ser una derivación a un especialista; normalmente, se lo deriva a un neurólogo pediátrico o a un especialista en enfermedades neuromusculares. Estos especialistas trabajarán para identificar la causa de los síntomas de su hijo y pueden recomendar diversas pruebas.
Algunos pasos que siguen muchas familias incluyen los siguientes:
Algunos pasos que siguen muchas familias incluyen los siguientes:
Se observan signos y síntomas.
Se realizan análisis de sangre para determinar los niveles de la enzima (prueba de creatina quinasa, o CK).
Se recibe una derivación a un especialista.
Prueba genética
Se realiza una biopsia muscular (en caso de ser necesario).
| Tipo de prueba | Qué mide | Qué conlleva | Cuándo suele realizarse |
|---|---|---|---|
| Prueba de creatina quinasa (CK) | La cantidad de una enzima (creatina quinasa) que se encuentra en la sangre. La creatina quinasa suele escaparse de las células musculares dañadas. Altos niveles de esta enzima en la sangre pueden indicar un problema muscular, pero no pueden confirmar la presencia de Duchenne. | Un análisis de sangre | Este suele ser el primer paso para descubrir si se necesita una prueba genética. |
| Prueba genética | Analiza el ácido desoxirribonucleico de un individuo para saber si existe una mutación en el gen de la distrofina. Si existe una mutación, esta prueba puede indicar de qué tipo. | Un análisis de sangre | Si hay niveles elevados de CK con un presunto diagnóstico de Duchenne, una prueba genética puede confirmarlo. |
| Biopsia muscular | Muestra la presencia, ausencia, cantidad y ubicación de la distrofina en el tejido muscular. | Es un procedimiento que se realiza con anestesia local; se toma una muestra de tejido muscular y se envía para que la analicen. Es posible que se experimente algo de dolor después del procedimiento. | Si la prueba genética no confirma Duchenne, puede usarse una biopsia muscular para obtener más información. La mayoría de los pacientes no necesitan una biopsia muscular gracias a los avances en las pruebas genéticas. |
Recibió un diagnóstico confirmado de Duchenne. ¿Ahora qué?
Siempre es difícil recibir la noticia de que a su hijo le han diagnosticado Duchenne. Es posible que experimente un período de tristeza y ajuste a medida que aprende más sobre el efecto que la enfermedad puede tener en su hijo y en su familia. Sin embargo, las familias que conviven con Duchenne han desarrollado una sólida comunidad que proporciona apoyo.
Es importante, y suele ser enriquecedor, que las familias se eduquen con respecto al diagnóstico. Hable con el médico de su hijo, y tal vez con un asesor en genética, quienes pueden ayudarlo a entender qué significa este diagnóstico para su familia. Luego, si cree que está listo, consulte con alguna de las diversas organizaciones para familias que conviven con Duchenne. Existen muchos recursos que pueden ayudarlo a atravesar las etapas y a facultarlo con las herramientas y la información que necesita para poder prepararse para el futuro.
También es posible que quiera visitar una clínica o un centro de atención especializados en el tratamiento de Duchenne. Los dos grupos más importantes en Estados Unidos son los siguientes:
- Clínicas de la Asociación de Distrofia Muscular. Estas clínicas se encuentran en todo el país y cuentan con especialistas que pueden diagnosticar enfermedades como Duchenne y brindar tratamientos. Obtenga más información sobre la Asociación de Distrofia Muscular.
- Parent Project Muscular Dystrophy. Duchenne Care Center Program certificado por Parent Project Muscular Dystrophy ayuda a los centros a mantener los más altos estándares en los servicios clínicos y de subespecialidades, y aplicar rápidamente conocimientos nuevos basados en evidencia. Siguen los estándares en la atención clínica establecidos por el Grupo de Trabajo en Consideraciones para la Atención Preventiva de la DMD de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. Explore sus ubicaciones.