Cómo entender la ciencia de Duchenne

Duchenne es una enfermedad genética, lo que significa que existe una mutación, o un error, en uno de los genes del cuerpo.

En Duchenne, el error se produce en las instrucciones que se usan para crear una proteína llamada distrofina. La distrofina es necesaria para que los músculos del cuerpo puedan protegerse al contraerse y relajarse. Los niños con Duchenne no pueden producir la proteína distrofina, lo que hace que los músculos se debiliten con el tiempo.

Un análisis más profundo de las instrucciones del cuerpo

Un análisis más profundo de las instrucciones del cuerpo

Los aminoácidos y las proteínas son los bloques de construcción de la vida. El cuerpo utiliza aminoácidos para producir proteínas, las cuales son fundamentales para que este funcione. Cada proteína tiene un trabajo específico, como ayudar a digerir la comida, ayudar con el crecimiento del cabello y de las uñas, o ayudar a combatir infecciones. Para producir estas proteínas importantes, el cuerpo necesita instrucciones sobre qué proteínas debe elaborar y cómo hacerlo. Estas instrucciones se encuentran en el ácido desoxirribonucleico.

ADN es la abreviatura para ácido desoxirribonucleico. Se encuentra en prácticamente todas las células del cuerpo y contiene toda la información genética.

Una parte o sección del ácido desoxirribonucleico se llama gen. Cada gen está formado por partes más pequeñas llamadas intrones y  exones. Cuando el cuerpo necesita crear una proteína, las instrucciones que contiene el ácido desoxirribonucleico se envían a una molécula similar llamada  ácido ribonucleico o ácido ribonucleico. Durante este proceso, se eliminan los intrones y todos los exones se unen para crear una larga cadena de instrucciones, que luego se transportan hacia otra parte de la célula gracias al ARN mensajero (ARNm).

Una vez allí, las partículas de las células llamadas ribosomas “leen” las instrucciones y elaboran la proteína correcta mediante el uso de aminoácidos.

Mutaciones genéticas en Duchenne

El ARN mensajero que se ve a continuación proviene del gen de la distrofina y contiene 79 exones que se unen para elaborar las instrucciones de producción de la proteína distrofina. Los investigadores han descubierto que las mutaciones, o los errores, en el gen de la distrofina alteran las instrucciones para la producción de distrofina.

Estos son algunos tipos de mutaciones:

  • Deleciones mayores:  faltan uno o más exones en el gen de la distrofina.
  • Duplicaciones mayores:  uno o más exones tienen copias adicionales en el gen de la distrofina.
  • Otros cambios:  cambios pequeños, como deleciones menores, o cambios menores en una sola letra de las instrucciones.

La mutación más común en las personas con Duchenne es una deleción de uno o más exones. Como en un rompecabezas, estas piezas faltantes evitan que el resto de los exones se unan correctamente.

Esto provoca errores en las instrucciones para producir la proteína distrofina, por lo que el cuerpo no puede producir una proteína funcional.


Por qué las mutaciones son importantes
 

Los investigadores han registrado más de 1,800 mutaciones en el gen  DMD  en personas con distrofia muscular de Becker y de Duchenne. Conocer y entender la mutación de su hijo es un paso clave a la hora de considerar la forma de controlar la enfermedad y el tipo de tratamiento.

Para saber qué mutación específica tiene su hijo, deberá realizarle una prueba genética. Con esta información, usted y el médico de su hijo pueden determinar cómo controlar Duchenne, incluso saber si el niño es candidato para ensayos clínicos o si existen opciones de tratamientos potenciales.
 

Obtenga más información sobre pruebas genéticas.

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