Distrofia muscular de Duchenne: conceptos básicos

La distrofia muscular de Duchenne, en ocasiones abreviada como DMD o simplemente Duchenne, es una enfermedad genética poco común. Afecta principalmente a varones, pero, en algunos casos poco frecuentes, puede afectar también a mujeres. Duchenne hace que los músculos del cuerpo se debiliten y se dañen con el paso del tiempo, y puede ser fatal. El cambio genético que causa Duchenne, una mutación en el gen DMD, aparece antes del nacimiento y puede ser hereditario. Sin embargo, también pueden aparecer mutaciones nuevas en el gen de forma espontánea. Obtenga más información sobre la genética detrás de Duchenne.

La causa de la distrofia muscular de Duchenne

Duchenne se debe a una mutación genética que impide que el cuerpo elabore suficiente distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y debilitan. Con el tiempo, los niños con Duchenne tendrán problemas para caminar y respirar, y eventualmente, el corazón y los músculos que los ayudan a respirar dejarán de funcionar. Duchenne es una enfermedad progresiva e irreversible. Actualmente, no existe una cura.

Duchenne en números

Es uno de los más de 30 tipos de distrofia muscular.

Aparece en 1 de cada 3,500 a 5,000 varones en todo el mundo.

Edad promedio del diagnóstico

2.5

El tiempo que transcurre desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 2.5 años.

Más del 90 % de las personas con esta enfermedad utilizan sillas de ruedas a los 15 años de edad.

Es una de las enfermedades genéticas de niños más graves del mundo.

Los primeros signos y síntomas

Los primeros signos y síntomas de Duchenne suelen aparecer entre los 2 y los 3 años de edad. Los niños con Duchenne pueden demorarse en sentarse, pararse o caminar. La mayoría no puede correr ni saltar correctamente debido a la debilidad de los músculos principales del cuerpo.


Los signos y síntomas comunes de Duchenne que puede notar son los siguientes:

 

El niño no camina hasta los 18 meses, aproximadamente.

Camina sobre los dedos de los pies con las piernas separadas, camina con el estómago hacia afuera, o ambos.

Se cae con frecuencia.

Necesita ayuda para levantarse del piso o “sube” los brazos por el cuerpo para poder pararse (maniobra de Gower).  

Tiene las pantorrillas más grandes que las de los demás niños de su edad o tamaño. 

Siente fatiga.

Tiene problemas de conducta y aprendizaje.

Tiene un retraso en el habla.

El efecto de Duchenne en el cerebro

  • Se cree que la falta de distrofina en los niños con Duchenne afecta la capacidad de ciertas células cerebrales, llamadas neuronas, de conectarse y compartir información correctamente.
  • Esto puede presentar desafíos para importantes funciones cerebrales, como la atención, la memoria, el aprendizaje, el habla y la capacidad intelectual.
  • Los niños con Duchenne tienen más probabilidades de padecer ciertas afecciones, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), el trastorno del espectro autista (TEA), trastorno del aprendizaje, como dislexia, y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
  • Además, la actividad eléctrica anormal en el cerebro hace que los niños con Duchenne sean más propensos a tener epilepsia (convulsiones).

Para obtener más información sobre las consideraciones importantes para los padres, visite el recuso de atención para Duchenne del  Parent Project Muscular Dystrophy .

La diferencia entre la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker

Cuando se habla de la distrofia muscular de Duchenne (DMD), suele hablarse al mismo tiempo de la distrofia muscular de Becker. La distrofia muscular de Becker es otro tipo de distrofia muscular con síntomas similares a la de Duchenne, pero más leve. También la causa un cambio en el gen para la distrofina; sin embargo, las personas que padecen distrofia muscular de Becker producen una versión funcional, pero anormal, de la distrofina. También causa debilidad y daños en los músculos, pero es de menor gravedad y empeora con mayor lentitud que la de Duchenne.

 

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